АНАЛИЗ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ПОЛИМОРФИЗМА (RS1695) ILE 105 VAL ГЕНА FGB У БЕРЕМЕННЫХ


Авторы

  • Н. Н. Мавлянова Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр акушерства и гинекологии

DOI:

https://doi.org/10.32415/jscientia_2021_7_2_12-17

Ключевые слова:

беременность, фетоплацентарная недостаточность, генетика, полиморфизм, ген FGB

Аннотация

Введение. В настоящее время наиболее реализованным подходом к изучению механизмов формирования акушерских осложнений (в частности, синдрома ограничения роста плода и фетоплацентарной недостаточности, ФПН) является идентификация ассоциаций заболевания с полиморфизмами ДНК кандидатных генов или их белковых продуктов. Особое внимание уделяется исследованию генов эндотелиальной системы, которые играют определенную роль в развитии тромбофилии.
Пациенты и методы. Обследовано 50 беременных в возрасте от 20 до 45 лет, в том числе 40 пациенток с ФПН и 10 беременных без ФПН (контрольная группа). Всем обследованным проводились общеклинические, инструментальные, биохимические и молекулярно-генетические исследования. Объектом и предметом исследования для молекулярно-генетических исследований явились образцы ДНК беременных и полиморфизм гена фибринолиза FGB (rs1695) IIe 105 Val.
Результаты. Анализ частот распределения аллелей и генотипов полиморфизма IIe 105 Val гена фибринолиза FGB среди 80 образцов ДНК у 40 беременных с ФПН в 87,5% случаев выявил наличие нормального аллеля А и в 12,5% случаев — аллеля A (χ2=0,1; р=0,8; OR=1,2; 95%CI 0,306-4,983). В контрольной группе у 10 беременных без ФПН встречаемость нормального аллеля G гена FGB составила 85%, тогда как мутантного аллеля G IIe 105 Val гена FGB — 15%. Изучение генетической структуры данного маркера, выявило тенденцию повышения ожидаемой мутантности в основной группе беременных с ФПН по отношению группе без ФПН (10% и 2,25%, соответственно).
Заключение. Полиморфизм гена фибринолиза FGB (rs1695) IIe 105 Val сравнительно широко распространен среди беременных женщин в Узбекистане, и его клиническое значение требует дальнейшего изучения.

Библиографические ссылки

Аульченко Ю.С., Аксенович Т.П. Методологические подходы и стратегии картирования генов, контролирующих комплексные признаки человека // Вестник ВОГиС. 2006. №10 (1). С. 189-202. [Aulchenko YuS, Aksenovich TP. Methodological approaches and strategies for mapping genes that control complex human traits. Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2006;10(1);189-202 (In Russ)].

Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб.: Интермедика. 2000. [Baranov VS, Baranova EV, Ivaschenko TE, Aseev MV. The human genome and genes of "predisposition". Introduction to predictive medicine. Saint Petersburg: Intermedica. 2000. (In Russ)].

Баранов В.С., Айламазян Э.К. Экологические и генетические причины нарушения репродуктивного здоровья и их профилактика // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. T. 56. № 1. С. 3-10. [Baranov VS, Ailamazyan EK. Environmental and genetic causes of reproductive health disorders and their prevention. Journal of Obstetrics and Women's Diseases. 2007;56(1):3-10 (In Russ)].

Беспалова О.Н. Генетика невынашивания беременности // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. T. 56. № 1. C. 81-95. [Bespalova ON. Genetics of miscarriage. Journal of Obstetrics and Women's Diseases. 2007;56(1):81-95 (In Russ)].

Демин Г.С. Генетические аспекты предрасположенности к гестозу // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. T. 56. № 4. С. 74-86. [Demin GS. Genetic aspects of predisposition to preeclampsia. Journal of Obstetrics and Women's Diseases. 2007;56(4):74-86 (In Russ)].

Каримов Х.Я., Саидов А.Б., Бобоев К.Т., Ассесорова Ю.Ю. Фундаментальные и прикладные аспекты молекулярной генетики в медицине. Ташкент: ИПТД «Узбекистан». 2016. [Karimov KhYa, Saidov AB, Boboev KT, Assessorova YuYu. Fundamental and applied aspects of molecular genetics in medicine. Tashkent: Uzbekistan; 2016. (In Russ)].

Любчич Н.И. Патогенетические аспекты преждевременных родов при тромбофилии (принципы диагностики и профилактики). Aвтореф. докт. дисс. Ташкент. 2016. [Lyubchich NI. Pathogenetic aspects of preterm labor in thrombophilia (principles of diagnosis and prevention). Abstract of the thesis. doct. diss. Tashkent. 2016. (In Russ)].

Макацария А.Д., Бицадзе В.О. Антифосфолипидный синдром, генетические тромбофилии в патогенезе основных форм акушерской патологии // Русский медицинский журнал. 2006. С. 2-6. [Makatsaria AD, Bitsadze VO. Antiphospholipid syndrome, genetic thrombophilia in the pathogenesis of the main forms of obstetric pathology. Russian medical journal. 2006;2-6. (In Russ)].

Спиридонова М.Г., Трифонова Е.А., Фалюшина С.В. Молекулярно-генетический анализ полиморфных маркеров генов, ответственных за функционирование факторов эндотелиальной системы в связи с осложненным протеканием беременности // Медицинская генетика. 2007. № 7(61). C. 38-42. [Spiridonova MG, Trifonova EA, Falyushina SV. Molecular genetic analysis of polymorphic markers of genes responsible for the functioning of factors of the endothelial system in connection with a complicated course of pregnancy. Medical genetics. 2007;(7):38-42 (In Russ)].

Bots ML, Elwood PC, Salonen JT, et al. Level of fibrinogen and risk of fatal and non-fatal stroke. EUROSTROKE: a collaborative study among research centres in Europe. J Epidemiol Community Health. 2002;56 Suppl 1(Suppl 1):i14-i18. DOI: 10.1136/jech.56.suppl_1.i14

Faisel F, Romppanen EL, Hiltunen M, et al. Susceptibility to pre-eclampsia in Finnish women is associated with R485K polymorphism in the factor V gene, not with Leiden mutation. Eur J Hum Genet. 2004;12(3):187-191. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201124.

Lee SH, Kim MK, Park MS, et al. beta-Fibrinogen Gene -455 G/A Polymorphism in Korean Ischemic Stroke Patients. J Clin Neurol. 2008;4(1):17-22. DOI: 10.3988/jcn.2008.4.1.17.

Martiskainen M, Pohjasvaara T, Mikkelsson J, et al. Fibrinogen gene promoter -455 A allele as a risk factor for lacunar stroke. Stroke. 2003;34(4):886-891. DOI: 10.1161/01.STR.0000060029.23872.55.

Oszajca K, Wroński K, Janiszewska G, et al. Association analysis of genetic polymorphisms of factor V, factor VII and fibrinogen β chain genes with human abdominal aortic aneurysm. Exp Ther Med. 2012;4(3):514-518. DOI: 10.3892/etm.2012.608.

Ticconi C, Mancinelli F, Gravina P, et al. Beta-fibrinogen G-455A polymorphisms and recurrent miscarriage. Gynecol Obstet Invest. 2011;71(3):198-201. DOI: 10.1159/000317522.

Загрузки


Просмотров аннотации: 52

Опубликован

30.04.2021

Как цитировать

1.
Мавлянова Н.Н. АНАЛИЗ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ПОЛИМОРФИЗМА (RS1695) ILE 105 VAL ГЕНА FGB У БЕРЕМЕННЫХ // Juvenis Scientia. 2021. т. 7, № 2. сс. 12-17.

Выпуск

Раздел

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ