Синдром Хоффмана как редкое проявление гипотиреоза: современные представления о механизмах развития и диагностике

Аннотация

Гипотиреоз является одним из наиболее распространённых эндокринных нарушений, которое встречается не менее чем у 5% популяции. Клиническая картина гипотиреоза зачастую неспецифична, а единственными жалобами пациента могут быть мышечные симптомы, такие как ригидность, миалгии, судороги и быстрая утомляемость. Дифференциальная диагностика в таких случаях затруднительна, требуется исключение большого числа заболеваний, в то же время поздно выявленный гипотиреоз может привести к осложнениям со стороны практически всех систем организма, в первую очередь — сердечно-­сосудистой и нервной. Со стороны опорно-­двигательного аппарата гипотиреоз опасен развитием рабдомиолиза, синдрома Хоффмана и миастении гравис. Хотя патогенез гипотиреоидной миопатии не до конца изучен, предполагаемые механизмы разрушения мышечной ткани базируются на снижении окислительной способности митохондрий и аномальном гликогенолизе, приводящих к ряду метаболических дисфункций.
Клиническая и биохимическая оценка гипотиреоидной миопатии была проведена на основе двадцати четырёх случаев, описанных в англоязычной литературе с 1975 г. по 2024 г. У всех исследуемых наблюдалось повышение уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК), которое не обязательно коррелирует с тяжестью миопатических симптомов и не объясняет причину предполагаемого поражения мышц. Облигатной жалобой является мышечная слабость, другими распространёнными проявлениями были замедление сухожильных рефлексов с медленной фазой расслабления, миалгии, судороги и мышечная индурация при отсутствии гипертрофии и ригидности мышцы. Одной клинической картины может быть недостаточно для диагностики у обследуемых гипотиреоидной миопатии, поэтому уровень ТТГ в сыворотке крови следует регулярно определять у всех пациентов с мышечной слабостью или повышением уровня КФК.