Juvenis Scientia

Синдром перекрёста при наследственном гемохроматозе (описание клинических случаев)

И. М. Волгина, Д. Р. Демина, Е. Д. Никитина — Sat, 30 Aug 2025 00:00:00 +0300

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, приводящее к поражению многих органов и тканей, ассоциированное с проявлением других генетических и аутоиммуных поражений. В статье представлены 2 случая семейного гемохроматоза у отца и сына, обсуждаются трудности его диагностики, а также перекрёсты с другими заболеваниями. Проведение диагностики осложняется тем, что проявления заболевания часто малозаметны и неспецифичны, особенно в его дебюте. Так, в частности, пациент из первого клинического примера обратился с входящим диагнозом «артериальная гипертензия». У его сына расстройство аутистического спектра никто не связывал с отягощённой наследственностью. Проблема гемохроматоза состоит в том, что его лечение на ранних стадиях в настоящее время не разработано, а на стадии клинических проявлений оно во многом является симптоматическим, химиотерапия рекомендована лишь в тяжёлых случаях. При выявлении данного заболевания парам, планирующим деторождение, необходимо проходить генетическое консультирование.

Лёгочная артериальная гипертензия при анкилозирующем спондилите: обзор литературы

Ж. Ф. де Карвалью, Н. Ю. Гаврилова, Л. А. Сопрун, А. Н. Шишкин, Л. П. Чурилов — Sat, 30 Aug 2025 00:00:00 +0300

Лёгочная артериальная гипертензия (ЛАГ) является серьёзным осложнением, которое может развиваться у пациентов с заболеваниями соединительной ткани, такими как анкилозирующий спондилит (АС). В настоящем обзоре рассматриваются случаи ЛАГ у пациентов с АС, а также вопросы, связанные с патогенезом лёгочной дисфункции при данном заболевании. Патогенез ЛАГ при АС включает несколько факторов, в том числе системное воспаление, эндотелиальную дисфункцию, оксидативный стресс и дисбаланс вазодилататоров и вазоконстрикторов. Однако литература по данной теме ограничена: по состоянию на июль 2025 года доступно лишь несколько исследований. Из опубликованных работ три представляли собой описания клинических случаев и две — наблюдательные исследования, в общей сложности включившие 104 пациента. ЛАГ чаще выявлялась у мужчин среднего возраста с длительным анамнезом АС. Наиболее распространёнными клиническими симптомами были одышка при физической нагрузке, отёки нижних конечностей и сердцебиение. К факторам риска развития ЛАГ у этих пациентов относятся возраст, длительность АС, анамнез курения, выраженные функциональные нарушения и признаки эндотелиальной дисфункции. Авторы подчёркивают важность раннего кардиологического скрининга у пациентов с длительно протекающим и тяжёлым АС и указывают на необходимость проведения исследований, направленных на оценку эффективности специфической терапии ЛАГ в данной группе больных.

Подходы к ранней персонализированной кардиореабилитации пациентов с ишемической болезнью сердца после реваскуляризации

Е. В. Рыбин, К. В. Плескачев, А. К. Евстюхина, А. С. Галенко — Sat, 30 Aug 2025 00:00:00 +0300

Ишемическая болезнь сердца остается одним из наиболее значимых заболеваний, а методы интервенционной и хирургической реваскуляризации миокарда в настоящее время являются основными в ее лечении. Эффективность же проведенной реваскуляризации во многом зависит от качества и полноты кардиореабилитационных мероприятий, которые должны применяться практически к каждому пациенту. В статье рассматриваются актуальные вопросы ранней кардиологической реабилитации пациентов, получавших лечение по поводу острых коронарных событий или перенесших операцию коронарного шунтирования. Особое внимание обращено на проблему проведения проб с физической нагрузкой и определения толерантности к физической нагрузке на самых ранних этапах реабилитационного процесса. Показано, что проведение проб с физической нагрузкой может быть безопасным и высокоинформативным при тщательном соблюдении требований по отбору пациентов и мер безопасности при проведении самих проб. Также раскрывается роль и значение сочетанного применения в кардиореабилитации методов физической тренировки и магнитной и лазерной терапии, а также персонализированных режимов кардиореабилитации. Применение комплексных персонализированных программ кардиореабилитации существенно повышает эффективность проводимого интервенционного и хирургического вмешательства, улучшает прогноз и качество жизни пациентов.