Адренолейкодистрофия/адреномиелонейропатия и гиперактивный мочевой пузырь. Обзор литературы

Н. В. Худякова; И. Ю. Пчелин; А. Н. Шишкин; О. В. Соловьев; В. В. Смирнов

doi:10.32415/jscientia_2023_9_5_20-30

Авторы

Н. В. Худякова Санкт-Петербургский государственный университет
И. Ю. Пчелин Санкт-Петербургский государственный университет https://orcid.org/0000-0001-8529-3890
А. Н. Шишкин Санкт-Петербургский государственный университет https://orcid.org/0000-0001-5111-2131
О. В. Соловьев Санкт-Петербургский государственный университет https://orcid.org/0000-0003-3356-223X
В. В. Смирнов Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

https://doi.org/10.32415/jscientia_2023_9_5_20-30

Ключевые слова:

адренолейкодистрофия, адреномиелонейропатия, гиперактивный мочевой пузырь

Аннотация

Одним из состояний, ассоциированных с адренолейкодистрофией (АЛД)/адреномиелонейропатией (АМН), является нейрогенная дисфункция нижних мочевыводящих путей (НДНМП). При тщательном обследовании пациентов с АЛД/АМН в большинстве случаев можно выявить гиперактивный мочевой пузырь (ГМП), который часто остается недиагностированным, поскольку его клинические проявления недооценены на фоне разнообразной неврологической симптоматики. Кроме того, в ряде случаев урологическая симптоматика может быть первым признаком АЛД/АМН и может натолкнуть врача-уролога на мысль о необходимости дальнейшего обследования пациента. Врач-уролог в этом случае может играть значимую роль в жизни пациента, поскольку своевременная диагностика и лечение АЛД/АМН улучшают исходы заболевания и снижают вероятность развития осложнений вследствие состояний, ассоциированных с АЛД/АМН. На сегодняшний день мало работ посвящено разбору НДНМП при АЛД/АМН. В настоящей статье мы провели обзор современных данных литературы по ГМП при АМН.

Биографии авторов

Н. В. Худякова, Санкт-Петербургский государственный университет

Кандидат медицинских наук, доцент, выполняющий лечебную работу, кафедры факультетской терапии

И. Ю. Пчелин, Санкт-Петербургский государственный университет

Кандидат медицинских наук, доцент, выполняющий лечебную работу, кафедры факультетской терапии

А. Н. Шишкин, Санкт-Петербургский государственный университет

Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой факультетской терапии

О. В. Соловьев, Санкт-Петербургский государственный университет

Аспирант кафедры факультетской терапии

В. В. Смирнов, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной терапии с курсом эндокринологии

Библиографические ссылки

Procko E, O’Mara ML, Bennett WF, et al. The mechanism of ABC transporters: general lessons from structural and functional studies of an antigenic peptide transporter. FASEB J. 2009;23(5):1287-1302. DOI: 10.1096/fj.08-121855.

Mallack EJ, Gao K, Engelen M, Kemp S. Structure and Function of the ABCD1 Variant Database: 20 Years, 940 Pathogenic Variants, and 3400 Cases of Adrenoleukodystrophy. Cells. 2022;11(2):283. DOI: 10.3390/cells11020283.

Dong B, Lv W, Xu L, et al. Identification of Two Novel Mutations of ABCD1 Gene in Pedigrees with X-Linked Adrenoleukodystrophy and Review of the Literature. Int J Endocrinol. 2022;2022:5479781. DOI: 10.1155/2022/5479781.

Zhu J, Eichler F, Biffi A, et al. The Changing Face of Adrenoleukodystrophy. Endocr Rev. 2020;41(4):577-593. DOI: 10.1210/endrev/bnaa013.

Chaudhry V, Moser HW, Cornblath DR. Nerve conduction studies in adrenomyeloneuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996;61(2):181-185. DOI: 10.1136/jnnp.61.2.181.

Дедов И.И., Фадеев В.В., Мельниченко Г.А. Недостаточность надпочечников. М.: ВУНМЦ Росздрава, 2006. [Dedov II, Fadeev VV, Melnichenko GA. Nedostatochnost’ nadpochechnikov (Adrenal insufficiency). Moscow: VUNMC Rosszdrava, 2006. (in Russ)]. EDN: QLOGYX.

Turk BR, Theda C, Fatemi A, Moser AB. X-linked adrenoleukodystrophy: Pathology, pathophysiology, diagnostic testing, newborn screening and therapies. Int J Dev Neurosci. 2020;80(1):52-72. DOI: 10.1002/jdn.10003.

Gujral J, Sethuram S. An update on the diagnosis and treatment of adrenoleukodystrophy. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2023;30(1):44-51. DOI: 10.1097/MED.0000000000000782.

Engelen M, van Ballegoij WJC, Mallack EJ, et al. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. Neurology. 2022;99(21):940-951. DOI: 10.1212/WNL.0000000000201374.

Paláu-Hernández S, Rodriguez-Leyva I, Shiguetomi-Medina JM. Late onset adrenoleukodystrophy: A review related clinical case report. eNeurologicalSci. 2019;14:62-67. DOI: 10.1016/j.ensci.2019.01.007.

Campopiano R, Femiano C, Chiaravalloti MA, et al. A Large Family with p.Arg554His Mutation in ABCD1: Clinical Features and Genotype/Phenotype Correlation in Female Carriers. Genes (Basel). 2021;12(5):775. DOI: 10.3390/genes12050775.

Libber SM, Migeon CJ, Brown FR 3rd, Moser HW. Adrenal and testicular function in 14 patients with adrenoleukodystrophy or adrenomyeloneuropathy. Horm Res. 1986;24(1):1-8. DOI: 10.1159/000180533.

Kachwala I, Regelmann MO. Monitoring for and Management of Endocrine Dysfunction in Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen. 2022;8(1):18. DOI: 10.3390/ijns8010018.

Engelen M, van Ballegoij WJC, Mallack EJ, et al. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. Neurology. 2022;99(21):940-951. DOI: 10.1212/WNL.0000000000201374.

Нейрогенная дисфункция нижних мочевыводящих путей: Клинические рекомендации. 2020. [Neurogenic dysfunction of the lower urinary tract: Clinical guidelines. 2020. (in Russ.)]. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/588_2.

Obara K, Abe E, Shimozawa N, Toyoshima I. A case of female adrenoleukodystrophy carrier with insidious neurogenic bladder. J Gen Fam Med. 2020;21(4):146-147. DOI: 10.1002/jgf2.314.

Hofereiter J, Smith MD, Seth J, et al. Bladder and Bowel Dysfunction Is Common in Both Men and Women with Mutation of the ABCD1 Gene for X-Linked Adrenoleukodystrophy. JIMD Rep. 2015;22:77-83. DOI: 10.1007/8904_2015_414.

Obara K. Severe Pressure Ulcers in Two Patients With Adrenoleukodystrophy. Cureus. 2023;15(4):e37669. DOI: 10.7759/cureus.37669.

Di Filippo M, Luchetti E, Prontera P, et al. Heterozygous X-linked adrenoleukodystrophy-associated myelopathy mimicking primary progressive multiple sclerosis. J Neurol. 2011;258(2):323-324. DOI: 10.1007/s00415-010-5726-x.

Stradomska TJ, Kubalska J, Janas R, Tylki-Szymanska A. Reproductive function in men affected by X-linked adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy. Eur J Endocrinol. 2012;166(2):291-294. DOI: 10.1530/EJE-11-049021.

Hein S, Schönfeld P, Kahlert S, Reiser G. Toxic effects of X-linked adrenoleukodystrophy-associated, very long chain fatty acids on glial cells and neurons from rat hippocampus in culture. Hum Mol Genet. 2008;17(12):1750-1761. DOI: 10.1093/hmg/ddn066.

Kruska N, Schönfeld P, Pujol A, Reiser G. Astrocytes and mitochondria from adrenoleukodystrophy protein (ABCD1)-deficient mice reveal that the adrenoleukodystrophy-associated very long-chain fatty acids target several cellular energy-dependent functions. Biochim Biophys Acta. 2015;1852(5):925-936. DOI: 10.1016/j.bbadis.2015.01.005.

Крупин В.Н., Белова А.Н. Нейрогенный мочевой пузырь и рассеянный склероз // Современные технологии в медицине. 2011. № 4. С. 126-135. [Krupin VN, Belova AN. Neurogenic bladder and multiple sclerosis. Modern Technologies in Medicine. 2011;(4):126-135. (in Russ)]. EDN: OOPKJR.

Cardenas D, Mayo M, King J. Urinary tract and bowel management in the rehabilitation setting. In: R. Braddom (ed.). Physical medicine and rehabilitation. W.B. Saunders Company. 1996.

Erickson RP. Autonomic hyperreflexia: pathophysiology and medical management. Arch Phys Med Rehabil. 1980;61(10):431-440.

Fowler C. Bladder dysfunction in multple sclerosis: causes and treatment. The International MS Journal 1995;1(3):99-107.

Tate DG, Wheeler T, Lane GI, et al. Recommendations for evaluation of neurogenic bladder and bowel dysfunction after spinal cord injury and/or disease. J Spinal Cord Med. 2020;43(2):141-164. DOI: 10.1080/10790268.2019.1706033.

Silveri M, De Gennaro M, Gatti C, et al. Voiding dysfunction in x-linked adrenoleukodystrophy: symptom score and urodynamic findings. J Urol. 2004;171(6 Pt 2):2651-2653. DOI: 10.1097/01.ju.0000110885.26017.b0.

Худякова Н.В., Пчелин И.Ю., Шишкин А.Н. и др. Урологическая патология у пациентов со Spina bifida: обзор литературы. Juvenis Scientia. 2022. Т. 8, № 5. С. 5-15. [Khudyakova NV, Pchelin IY, Shishkin AN. et al. Urological Pathology in Patients with Spina Bifida: A Review. Juvenis Scientia. 2022;8(5):5-15. (in Russ)]. DOI: 10.32415/jscientia_2022_8_5_5-15. EDN: BXPXKD.

Худякова Н.В., Пчелин И.Ю., Котрова А.Д. и др. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря при Spina bifida: описание клинического случая и краткий обзор литературы // Нефрология. 2022. Т. 26, № 4. С. 119-126. [Khudyakova NV, Pchelin IY, Kotrova AD. et al. Neurogenic Bladder Dysfunction in Spina Bifida: A Case Report and a Brief Review of the Literature. Nephrologia. 2022;26(4):119-126. (in Russ)]. DOI: 10.36485/1561-6274-2022-26-4-119-126. EDN: WJSDGF.

Stein R, Bogaert G, Dogan HS, et al. EAU/ESPU guidelines on the management of neurogenic bladder in children and adolescent part I diagnostics and conservative treatment. Neurourol Urodyn. 2020;39(1):45-57. DOI: 10.1002/nau.24211.