РЕДКАЯ АНГИОПАТИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ КОЖНЫХ ПОКРОВОВ И ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ: СИНДРОМ И БОЛЕЗНЬ СНЕДДОНА

А. К. Грузманов; С. О. Мазуренко

doi:10.32415/jscientia_2022_8_6_15-29

Авторы

А. К. Грузманов Санкт-Петербургский государственный университет https://orcid.org/0000-0002-3531-0506
С. О. Мазуренко Санкт-Петербургский государственный университет https://orcid.org/0000-0002-1915-2237

https://doi.org/10.32415/jscientia_2022_8_6_15-29

Ключевые слова:

синдром Снеддона, ишемический инсульт, сетчатое ливедо, деменция

Аннотация

Синдром Снеддона — редкое, прогрессирующее заболевание, поражающее относительно молодых людей, преимущественно женского пола и проявляющееся двумя основными симптомами: сетчатое ливедо и повторные инфаркты головного мозга. Впервые описанный в 1965 году английским дерматологом Ian Bruce Sneddon, синдром, названный в его честь, объединяет гетерогенную группу заболеваний с различным патогенезом и сходными клиническими проявлениями. Кожные проявления заболевания в виде сетчатого ливедо носят доброкачественный характер, цереброваскулярные проявления сводятся к повторным инфарктам головного мозга, прогрессирующей деменции и могут приводить к гибели пациентов. В обзоре литературы описаны основные представления об этиологии, патогенезе первичной и вторичных форм синдрома Снеддона, предложена концепция болезни Снеддона для описания первичных форм синдрома. В статье приведены фотографии пациенток из клинической практики авторов статьи. Также в обзоре описаны методы диагностики, дифференциальной диагностики заболевания и рекомендуемые методы лечения, которое основывается на устранении дополнительных факторов риска повреждения сосудов и формирования тромбозов, контроле артериального давления, липидного и углеводного обмена, а также назначении антикоагулянтной и дезагрегантной терапии. Применение противовоспалительной или иммуносупрессивной терапии остается спорным. Основная цель лечения — профилактика органического повреждения головного мозга и нервно-психических осложнений. К сожалению, нейропсихиатрический прогноз синдрома Снеддона относительно плохой с развитием нарушения памяти, концентрации внимания и зрительно-пространственных навыков. В исключительных случаях прогрессирование заболевания может приводить к смерти.

Биографии авторов

А. К. Грузманов, Санкт-Петербургский государственный университет

ординатор Кафедры пропедевтики внутренних болезней Санкт-Петербургского государственного университета

С. О. Мазуренко, Санкт-Петербургский государственный университет

доктор медицинских наук, заведующий Кафедрой пропедевтики внутренних болезней Санкт-Петербургского государственного университета

Библиографические ссылки

O’Donnell MJ, Xavier D, Liu L, et al. Risk factors for ischaemic and intracerebral haemorrhagic stroke in 22 countries (the INTERSTROKE study): a case-control study. Lancet. 2010;376(9735):112-123. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60834-3

Зоренко А.В., Мазуренко С.О., Грузманов А.К., и др. Факторы риска развития ишемического инсульта – нерешенные проблемы // Клиническая больница. 2018. № 2(24). С. 27-30. [Zorenko AV, Mazurenko SO, Gruzmanov AK, et al. Risk factors for ischemic stroke – unresolved problems. Clinical Hospital. 2018;(2):27-30. (in Russ.)]. EDN: XUEHKX

Saposnik G, Barinagarrementeria F, Brown RD Jr, et al. Diagnosis and management of cerebral venous thrombosis: a statement for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2011;42(4):1158-1192. DOI: 10.1161/STR.0b013e31820a8364

Мазуренко С.О. Трудности в диагностике системных васкулитов в общей клинической практике // Клиническая Больница. 2018. № 2(24). С. 6-11. [Mazurenko SO. Difficulties in the diagnosis of systemic vaculitis in general practice. Clinical Hospital. 2018;(2):6-11. (in Russ.)]. EDN: UUXGLS

Shavit E, Alavi A, Sibbald RG. Vasculitis-What Do We Have to Know? A Review of Literature. Int J Low Extrem Wounds. 2018;17(4):218-226. DOI: 10.1177/1534734618804982

Orac A, Artenie A, Toader MP, et al. Sneddon syndrome: rare disease or under diagnosed clinical entity? Review of the literature related to a clinical case. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2014;118(3):654-660.

Sneddon IB. Cerebro-vascular lesions and livedo reticularis. Br J Dermatol. 1965;77:180-185. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1965.tb14628.x

Francès C, Papo T, Wechsler B, et al. Sneddon syndrome with or without antiphospholipid antibodies. A comparative study in 46 patients. Medicine (Baltimore). 1999;78(4):209-219. DOI: 10.1097/00005792-199907000-00001

Bolayir E, Yilmaz A, Kugu N, et al. Sneddon’s syndrome: clinical and laboratory analysis of 10 cases. Acta Med Okayama. 2004;58(2):59-65. DOI: 10.18926/AMO/32100

Szmyrka-Kaczmarek M, Daikeler T, Benz D, Koetter I. Familial inflammatory Sneddon’s syndrome-case report and review of the literature. Clin Rheumatol. 2005;24(1):79-82. DOI: 10.1007/s10067-004-0981-9

Schellong SM, Weissenborn K, Niedermeyer J, et al. Classification of Sneddon’s syndrome. Vasa. 1997;26(3):215-221.

Zhou Q, Yang D, Ombrello AK, et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med. 2014;370(10):911-920. DOI: 10.1056/NEJMoa1307361

Bras J, Guerreiro R, Santo GC. Mutant ADA2 in vasculopathies. N Engl J Med. 2014;371(5):478-480. DOI: 10.1056/NEJMc1405506

Zelger B, Sepp N, Stockhammer G, et al. Sneddon’s syndrome. A long-term follow-up of 21 patients. Arch Dermatol. 1993;129(4):437-447. DOI: 10.1001/archderm.129.4.437

Rebollo M, Val JF, Garijo F, et al. Livedo reticularis and cerebrovascular lesions (Sneddon’s syndrome). Clinical, radiological and pathological features in eight cases. Brain. 1983;106 ( Pt 4):965-979. DOI: 10.1093/brain/106.4.965

Kalashnikova LA, Nasonov EL, Borisenko VV, et al. Sneddon’s syndrome: cardiac pathology and antiphospholipid antibodies. Clin Exp Rheumatol. 1991;9(4):357-361.

Stockhammer G, Felber SR, Zelger B, et al. Sneddon’s syndrome: diagnosis by skin biopsy and MRI in 17 patients. Stroke. 1993;24(5):685-690. DOI: 10.1161/01.str.24.5.685

Boesch SM, Plörer AL, Auer AJ, et al. The natural course of Sneddon syndrome: clinical and magnetic resonance imaging findings in a prospective six year observation study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003;74(4):542-544. DOI: 10.1136/jnnp.74.4.542

Mascarenhas R, Santo G, Gonçalo M, et al. Familial Sneddon’s syndrome. Eur J Dermatol. 2003;13(3):283-287.

Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, et al. Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages. J Leukoc Biol. 2010;88(2):279-290. DOI: 10.1189/jlb.1109764

Zavialov AV, Yu X, Spillmann D, et al. Structural basis for the growth factor activity of human adenosine deaminase ADA2. J Biol Chem. 2010;285(16):12367-12377. DOI: 10.1074/jbc.M109.083527

Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R, et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. N Engl J Med. 2014;370(10):921-931. DOI: 10.1056/NEJMoa1307362

Scott IA, Boyle RS. Sneddon’s syndrome. Aust N Z J Med. 1986;16(6):799-802. DOI: 10.1111/j.1445-5994.1986.tb00041.x

Pettee AD, Wasserman BA, Adams NL, et al. Familial Sneddon’s syndrome: clinical, hematologic, and radiographic findings in two brothers. Neurology. 1994;44(3 Pt 1):399-405. DOI: 10.1212/wnl.44.3_part_1.399

Lossos A, Ben-Hur T, Ben-Nariah Z, et al. Familial Sneddon’s syndrome. J Neurol. 1995;242(3):164-168. DOI: 10.1007/BF00936890

Rehany U, Kassif Y, Rumelt S. Sneddon’s syndrome: neuro-ophthalmologic manifestations in a possible autosomal recessive pattern. Neurology. 1998;51(4):1185-1187. DOI: 10.1212/wnl.51.4.1185

Sepp N, Zelger B, Schuler G, et al. Sneddon’s syndrome — an inflammatory disorder of small arteries followed by smooth muscle proliferation. Immunohistochemical and ultrastructural evidence. Am J Surg Pathol. 1995;19(4):448-453. DOI: 10.1097/00000478-199504000-00006

Blom RJ. Sneddon syndrome: CT, arteriography, and MR imaging. J Comput Assist Tomogr. 1989;13(1):119-122.

Flöel A, Imai T, Lohmann H, et al. Therapy of Sneddon syndrome. Eur Neurol. 2002;48(3):126-132. DOI: 10.1159/000065510

Keeling D, Mackie I, Moore GW, Greer IA, Greaves M, British Committee for Standards in Haematology. Guidelines on the investigation and management of antiphospholipid syndrome. Br J Haematol. 2012;157(1):47-58. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2012.09037.x

Marianetti M, Mina C, Marchione P, Giacomini P. Sneddon’s Syndrome presenting with topographic disorientation. J Clin Neurosci. 2011;18(7):980-981. DOI: 10.1016/j.jocn.2010.11.027

Adair JC, Digre KB, Swanda RM, et al. Sneddon’s syndrome: a cause of cognitive decline in young adults. Neuropsychiatry Neuropsychol Behav Neurol. 2001;14(3):197-204.

Fabiani G, Martins R Filho, Koppe GL, et al. Cognitive and psychiatric changes as first clinical presentation in Sneddon syndrome. Dement Neuropsychol. 2018;12(2):216-219. DOI: 10.1590/1980-57642018dn12-020016

Tietjen GE, Al-Qasmi MM, Shukairy MS. Livedo reticularis and migraine: a marker for stroke risk? Headache. 2002;42(5):352-355. DOI: 10.1046/j.1526-4610.2002.02106.x

Tietjen GE, Al-Qasmi MM, Gunda P, Herial NA. Sneddon’s syndrome: another migraine-stroke association? Cephalalgia. 2006;26(3):225-232. DOI: 10.1111/j.1468-2982.2005.01032.x

Da Silva AM, Rocha N, Pinto M, et al. Tremor as the first neurological manifestation of Sneddon’s syndrome. Mov Disord. 2005;20(2):248-251. DOI: 10.1002/mds.20270

Jiménez-Gallo D, Albarrán-Planelles C, Linares-Barrios M, et al. Sneddon syndrome presenting with unilateral third cranial nerve palsy. J Neuroophthalmol. 2014;34(1):50-52. DOI: 10.1097/WNO.0b013e3182a3060d

Macário F, Macário MC, Ferro A, et al. Sneddon’s syndrome: a vascular systemic disease with kidney involvement? Nephron. 1997;75(1):94-97. DOI: 10.1159/000189506

Ghislain L, Aydin S, Marot L, et al. Mechanisms of kidney disease in Sneddon’s syndrome: Case report and literature review. Clin Nephrol. 2020;93(4):209-214. DOI: 10.5414/CN109748

Song HB, Woo SJ, Jung CK, et al. Acute central retinal artery occlusion associated with livedoid vasculopathy: a variant of Sneddon’s syndrome. Korean J Ophthalmol. 2013;27(5):376-380. DOI: 10.3341/kjo.2013.27.5.376

Aggermann T, Haas P, Binder S. Central retinal vein occlusion as a possible presenting manifestation of Sneddon syndrome. J Neuroophthalmol. 2007;27(3):240-241. DOI: 10.1097/WNO.0b013e31814b259f

Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154-164. DOI: 10.1007/s11239-015-1316-1

Llufriu S, Cervera A, Capurro S, Chamorro A. Neurological picture. Familial Sneddon’s syndrome with microbleeds in MRI. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79(8):962. DOI: 10.1136/jnnp.2007.131912

Koennecke HC. Cerebral microbleeds on MRI: prevalence, associations, and potential clinical implications. Neurology. 2006;66(2):165-171. DOI: 10.1212/01.wnl.0000194266.55694.1e

Ellie E, Julien J, Henry P, et al. Angiomatose cortico-méningée de Divry-Van Bogaert et syndrome de Sneddon. Etude nosologique. A propos de quatre cas (Divry-Van Bogaert cortico-meningeal angiomatosis and Sneddon’s syndrome. Nosological study. Apropos of 4 cases). Rev Neurol (Paris). 1987;143(12):798-805.

Clinical and laboratory findings in patients with antiphospholipid antibodies and cerebral ischemia. The Antiphospholipid Antibodies in Stroke Study Group. Stroke. 1990;21(9):1268-1273. DOI: 10.1161/01.str.21.9.1268

Blom RJ. Sneddon syndrome: CT, arteriography, and MR imaging. J Comput Assist Tomogr. 1989;13(1):119-122.

Wohlrab J, Fischer M, Wolter M, Marsch WC. Diagnostic impact and sensitivity of skin biopsies in Sneddon’s syndrome. A report of 15 cases. Br J Dermatol. 2001;145(2):285-288. DOI: 10.1046/j.1365-2133.2001.04348.x

Kraemer M, Linden D, Berlit P. The spectrum of differential diagnosis in neurological patients with livedo reticularis and livedo racemosa. A literature review. J Neurol. 2005;252(10):1155-1166. DOI: 10.1007/s00415-005-0967-9

Pehr K, Moroz B. Cutis marmorata telangiectatica congenita: long-term follow-up, review of the literature, and report of a case in conjunction with congenital hypothyroidism. Pediatr Dermatol. 1993;10(1):6-11. DOI: 10.1111/j.1525-1470.1993.tb00002.x

Devillers AC, de Waard-van der Spek FB, Oranje AP. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical features in 35 cases. Arch Dermatol. 1999;135(1):34-38. DOI: 10.1001/archderm.135.1.34

Amitai DB, Fichman S, Merlob P, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients. Pediatr Dermatol. 2000;17(2):100-104. DOI: 10.1046/j.1525-1470.2000.01723.x

Bersano A, Morbin M, Ciceri E, et al. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016;364:77-83. DOI: 10.1016/j.jns.2016.03.011

Ruscalleda J, Coscojuela P, Guardia E, DeJuan M. General case of the day. Cerebromeningeal angiomatosis (Sneddon syndrome). Radiographics. 1991;11(5):929-931. DOI: 10.1148/radiographics.11.5.1947326

Stone J, Bhattacharya J, Walls TJ. Divry-Van Bogaert syndrome in a female: relationship to Sneddon’s syndrome and radiographic appearances. Neuroradiology. 2001;43(7):562-564. DOI: 10.1007/s002340000534

Rai M, Miyashita K, Oe H, et al. (Multiple brain infarctions in a young patient with Buerger’s disease. A case report of cerebral thromboangiitis obliterans). Rinsho Shinkeigaku. 2004;44(8):522-526.

Larner AJ, Kidd D, Elkington P, et al. Spatz-Lindenberg disease: a rare cause of vascular dementia. Stroke. 1999;30(3):687-689. DOI: 10.1161/01.str.30.3.687

Arkkila PE. Thromboangiitis obliterans (Buerger’s disease). Orphanet J Rare Dis. 2006;1:14. DOI: 10.1186/1750-1172-1-14

Saric M, Kronzon I. Cholesterol embolization syndrome. Curr Opin Cardiol. 2011;26(6):472-479. DOI: 10.1097/HCO.0b013e32834b7fdd

Vollum DI, Parkes JD, Doyle D. Livedo reticularis during amantadine treatment. Br Med J. 1971;2(5762):627-628. DOI: 10.1136/bmj.2.5762.627

Flöel A, Imai T, Lohmann H, et al. Therapy of Sneddon syndrome. Eur Neurol. 2002;48(3):126-132. DOI: 10.1159/000065510

Starmans NLP, van Dijk MR, Kappelle LJ, Frijns CJM. Sneddon syndrome: a comprehensive clinical review of 53 patients. J Neurol. 2021;268(7):2450-2457. DOI: 10.1007/s00415-021-10407-x

Sun J, Zhang F, Gao F, et al. Intravenous thrombolysis in Sneddon’s syndrome. J Clin Neurosci. 2012;19(2):326-328. DOI: 10.1016/j.jocn.2011.05.024

Hannon PM, Kuo SH, Strutt AM, et al. Improvement of neurological symptoms and memory and emotional status in a case of seronegative Sneddon syndrome with cyclophosphamide. Clin Neurol Neurosurg. 2010;112(6):544-547. DOI: 10.1016/j.clineuro.2010.04.002