ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ (СИНДРОМА ЛУИ-БАР)

Аннотация

Атаксия-телеангиэктазия — редкое генетическое расстройство с мультисистемными проявлениями. Опорными моментами в клинической картине являются: развитие атаксии и глазодвигательных нарушений в раннем детском возрасте. Одновременно, а чаще позднее, появляются телеангиэктазии, типичная их локализация — конъюнктивы и лицо. У подавляющего большинства больных наблюдается первичный клеточно-гуморальный иммунодефицит, характерны повторные и затяжные инфекционные заболевания, формируется хроническая легочная патология, развиваются онкологические заболевания. Лабораторно — повышение альфа-фетопротеина и изменения в иммунограмме — снижение Т- и В -лимфоцитов, IgA, IgG, IgЕ. При нейровизуализации на МРТ головного мозга — признаки атрофии червя и полушарий мозжечка, которые становятся более заметными с возрастом. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического тестирования, когда выявляются мутации гена АТМ. Классическое течение заболевания и этапы диагностики продемонстрированы в статье на примере собственного клинического наблюдения.