ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ (СИНДРОМА ЛУИ-БАР)

О. Ю. Богачева; В. И. Фомичев

doi:10.32415/jscientia.2019.11-12.02

Авторы

О. Ю. Богачева Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
В. И. Фомичев Детский научно-клинический центр инфекционных болезней

https://doi.org/10.32415/jscientia.2019.11-12.02

Ключевые слова:

атаксия, телеангиэктазия, первичный иммунодефицит, белок АТМ

Аннотация

Атаксия-телеангиэктазия — редкое генетическое расстройство с мультисистемными проявлениями. Опорными моментами в клинической картине являются: развитие атаксии и глазодвигательных нарушений в раннем детском возрасте. Одновременно, а чаще позднее, появляются телеангиэктазии, типичная их локализация — конъюнктивы и лицо. У подавляющего большинства больных наблюдается первичный клеточно-гуморальный иммунодефицит, характерны повторные и затяжные инфекционные заболевания, формируется хроническая легочная патология, развиваются онкологические заболевания. Лабораторно — повышение альфа-фетопротеина и изменения в иммунограмме — снижение Т- и В -лимфоцитов, IgA, IgG, IgЕ. При нейровизуализации на МРТ головного мозга — признаки атрофии червя и полушарий мозжечка, которые становятся более заметными с возрастом. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического тестирования, когда выявляются мутации гена АТМ. Классическое течение заболевания и этапы диагностики продемонстрированы в статье на примере собственного клинического наблюдения.

Библиографические ссылки

Хаитов Р.М., Ильина Н.И. Аллергология и иммунология. М.: ГОЭТАР-Медиа. 2009. 656 с. [Khaitov RM, Il'ina NI. Allergologiya i immunologiya. Moscow: GOETAR-Media. 2009. (In Russ)].

Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология. 2005. Том 7. № 5-6 с. 467-476. [Kondratenko IV. Primary immunodeficiencies. Medical Immunology (Russia). 2005;7(5-6):467-476. (In Russ)]. DOI: 10.15789/1563-0625-2005-5-6-467-476

Schon K, Oscroft N, et al. Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia. // Annals of Neurol. 2019;85(2):170-180. DOI: 10.1002/ana.25394.

Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, et al. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;(11);159. DOI:10.1186/s13023-016-0543-7

Riboldi GM, Frucht S. Ataxia Telangiectasia (Louis-Bar Syndrome. StatPearls Publishing. 2019.

Schaffer JV, Paller AS. Primary Immunodeficiencies. Dermatology. Book chapter 60. 2018.

Кондратенко И.В., Кузнецова М.А., Тогоев О.О. и др. Злокачественные новообразования у больных с атаксией-телеангиэктазией // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2002. Том 1. № 1. с. 44-47. [Kondratenko IV, Kuznetsova MA, Togoev OO, et al. Malignant neoplasms in patients with ataxia-telangiectasia. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2002;1(1):44-47. (In Russ)].

Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2018. 688 с. [Gusev EI, Konovalov AN, Gekht AB. Nevrologiya. Natsional'noe rukovodstvo. Kratkoe izdanie. Moscow: GEOTAR-Media. 2018. (In Russ)].

Таточенко В.К., Озерецковский Н.А. Иммунопрофилактика-2018. Справочник, 13-е издание расширенное. М.: Богрес. 2018. 272 с. [Tatochenko VK, Ozeretskovskii NA. Immunoprofilaktika-2018. Spravochnik, 13th edition extended. Moscow: Bogres. 2018. (In Russ)].

Хакимова Р.Ф., Камашева Г.Р. Клинико-иммунологические особенности атаксии-телеангиэктазии при динамическом наблюдении // Практическая медицина. 2013. Том 1. № 1-2(69) с. 124-126. [Khakimova RF, Kamasheva GR. Clinical and immunological features of ataxia-telangiectasia at case follow-up. Practical medicine. 2013;1(1-2):124-126. (In Russ)].