ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ (СИНДРОМА ЛУИ-БАР)


Авторы

  • О. Ю. Богачева Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
  • В. И. Фомичев Детский научно-клинический центр инфекционных болезней
https://doi.org/10.32415/jscientia.2019.11-12.02

Ключевые слова:

атаксия, телеангиэктазия, первичный иммунодефицит, белок АТМ

Аннотация

Атаксия-телеангиэктазия — редкое генетическое расстройство с мультисистемными проявлениями. Опорными моментами в клинической картине являются: развитие атаксии и глазодвигательных нарушений в раннем детском возрасте. Одновременно, а чаще позднее, появляются телеангиэктазии, типичная их локализация — конъюнктивы и лицо. У подавляющего большинства больных наблюдается первичный клеточно-гуморальный иммунодефицит, характерны повторные и затяжные инфекционные заболевания, формируется хроническая легочная патология, развиваются онкологические заболевания. Лабораторно — повышение альфа-фетопротеина и изменения в иммунограмме — снижение Т- и В -лимфоцитов, IgA, IgG, IgЕ. При нейровизуализации на МРТ головного мозга — признаки атрофии червя и полушарий мозжечка, которые становятся более заметными с возрастом. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического тестирования, когда выявляются мутации гена АТМ. Классическое течение заболевания и этапы диагностики продемонстрированы в статье на примере собственного клинического наблюдения.

Библиографические ссылки

Загрузки


Количество просмотров: 338
Количество скачиваний:
PDF: 670

Опубликован

30.12.2019

Как цитировать

1.
Богачева О.Ю., Фомичев В.И. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ (СИНДРОМА ЛУИ-БАР) // Juvenis Scientia. 2019. № 11-12. сс. 7-10. DOI: 10.32415/jscientia.2019.11-12.02.

Выпуск

Раздел

КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ