Диагностические трудности при наследственном ангиоотёке с нормальным уровнем С1-ингибитора: клинический случай

Аннотация

Наследственный ангиоотёк с нормальным уровнем С1‑ингибитора (НАО-nC1INH) относится к редким формам ангиоотёка и характеризуется значительными диагностическими трудностями. Отсутствие специфических лабораторных маркеров и клиническое сходство с гистамин-­опосредованными отёками нередко приводят к ошибочной диагностике, задержке установления правильного диагноза и назначению неэффективной терапии. В работе представлен клинический случай 25‑летней пациентки с многолетними рецидивирующими эпизодами отёка лица и конечностей, не отвечающими на терапию антигистаминными препаратами и глюкокортикостероидами. Проведён комплексный анализ клинических проявлений, семейного анамнеза и лабораторных данных, включая уровень компонента комплемента C4, активность С1‑ингибитора, показатели функции щитовидной железы и концентрацию 25‑гидроксивитамина D. У пациентки выявлены нормальные показатели C4 и пограничная активность С1‑ингибитора на фоне характерной клинической картины и отягощённого семейного анамнеза, что позволило заподозрить НАО-nC1INH. Дополнительно установлен выраженный дефицит витамина D. Аллергическая природа отёков была признана маловероятной. Представленный клинический случай подчёркивает необходимость высокой клинической насторожённости при оценке рецидивирующих отёков. Своевременная диагностика НАО-nC1INH позволяет перейти к патогенетически обоснованной терапии и избежать длительного неэффективного лечения.