Наследственные нарушения и дисплазии соединительной ткани: синонимы или концептуально непримиримые понятия?

Е. В. Тимофеев

doi:10.32415/jscientia_2024_10_3_5-16

Авторы

Е. В. Тимофеев Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет https://orcid.org/0000-0001-9607-4028

https://doi.org/10.32415/jscientia_2024_10_3_5-16

Ключевые слова:

наследственные нарушения соединительной ткани, дисплазия соединительной ткани, диспластические фенотипы, марфаноидная внешность, синдром Марфана, критерии диагностики

Аннотация

Интерес к изучению проблемы наследственных нарушений (дисплазий) соединительной ткани в России сохраняется на высоком уровне с начала 90‑х годов 20‑го века. За это время накоплен большой клинический материал, на основании которого разработано несколько алгоритмов диагностики.
Целью настоящей статьи является критический взгляд на предлагаемые критерии выявления, сравнение их, анализ их ограничений, оценка соответствия запросам и ожиданиям практических врачей, а также сопоставление с работами по этой тематике в мировой литературе.
Отмечаются схожесть и принципиальные различия основных концепций — рекомендаций Российского кардиологического общества (2009, 2013 гг.) и Российского научного медицинского общества терапевтов (2016, 2018, 2019 гг.). Сделаны выводы о необходимости акцентировать внимание практических врачей на значимых с прогностической точки зрения поражениях внутренних органов, а не на внешних стигмах дизэмбриогенеза.

Биография автора

Е. В. Тимофеев, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

доктор медицинских наук, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней

Библиографические ссылки

Beighton P, de Paepe A, Danks D, et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988;29(3):581-594. DOI: 10.1002/ajmg.1320290316.

Glesby MJ, Pyeritz RE. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum. JAMA. 1989;262(4):523-528.

Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. алгоритмы диагностики. тактика ведения. российские рекомендации // Педиатр. 2016. Т. 7, № 2. С. 5-39. [Abbakumova LN, Arsentev VG, Gnusaev SF. Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. Diagnostic algorithms. Management tactics. Russian guidelines. Pediatrician (SPb). 2016;7(2):5-39. (in Russ.)]. DOI: 10.17816/PED725-39. EDN: WITCOJ

Рудой А.С., Бова А.А., Мрочек А.Г. и др. Наднациональные (международные) рекомендации по наследуемым аневризмам и расслоениям грудной аорты // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13. № 1-2. С. 210-258. [Rudoi AS, Bova AA, Nechaeva GI, et al. Supranational (international) guidelines for heritable thoracic aortic aneurysm and dissection. Medical Bulletin of the North Caucasus. 2018;13(1-2):210-258. (in Russ.)]. DOI: 10.14300/mnnc.2018.13038. EDN: RSBXFL.

Рудой А.С., Бова А.А., Земцовский Э.В. и др. Наднациональные (международные) рекомендации по структурным аномалиям сердца // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13. № 1-2. С. 272-324. [Rudoi AS, Bova AA, Zemtsovsky EV, et al. Supranational (international) guidelines for management of the heart structural anomalies. Medical Bulletin of the North Caucasus. 2018;13(1-2):272-324. (in Russ.)]. DOI: 10.14300/mnnc.2018.13040. EDN: XPLEZF.

Яковлев В.М. Соединительнотканные дисплазии сердца и сосудов (биология развития, клинико-визуальная диагностика). Ставрополь, 2010. 319 с. [Yakovlev VM. Connective tissue dysplasia of the heart and blood vessels (developmental biology, clinical and visual diagnostics). Stavropol, 2010. 319 p. (in Russ.)]. EDN: OVENRA

Яковлев В.М., Мартынов А.И., Ягода А.В. Клинико-визуальная диагностика клапанных синдромов и подклапанных аномалий развития наследственной соединительнотканной дисплазии сердца. Ставрополь: Ставропольский государственный медицинский университет, 2014. 215 с. [Yakovlev VM, Martynov AI, Yagoda AV. Clinical and visual diagnosis of valvular syndromes and subvalvular anomalies in the development of hereditary connective tissue dysplasia of the heart. Stavropol: Stavropol State Medical University, 2014. 215 p. (in Russ.)]. EDN: VOOZKP.

Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А., Глотов А.В. Терминология, определенная с позиций клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани // Врожденные дисплазии соединительной ткани: тезисы симпозиума. Омск, 1990. С. 3-5. [Yakovlev VM, Nechaeva GI, Viktorova IA, Glotov AV. Terminology, defined from a clinical perspective, classification of congenital connective tissue dysplasia. In: Congenital connective tissue dysplasia: abstracts of the symposium. Omsk, 1990. pp. 3-5. (in Russ.)].

Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. Омск: Омская государственная медицинская академия, 1994. 217 с. [Yakovlev VM, Nechaeva GI. Cardio-respiratory syndromes in connective tissue dysplasia. Omsk: Omsk State Medical Academy, 1994. 217 p. (in Russ.)]. EDN: YPYLET.

Мартынов А.И., Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца // Клиническая медицина. 1997. Т. 75, № 9. С. 74-76. [Martynov AI, Stepura OB. Cardiac connective tissue dysplasia syndrome. Clinical medicine (Russian Jornal). 1997;75(9):74-76. (in Russ.)].

Клеменов А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. М., 2005. 136 с. [Klemenov AV. Undifferentiated connective tissue dysplasia. Moscow, 2005. 136 p. (in Russ.)].

Таболин В.А., Шабалов Н.Л. Справочник неонатолога. Л.: Медицина, 1984. 318 с. [Tabolin VA., Shabalov NL. Neonatologist’s Handbook. Leningrad: Medicina, 1984. 318 p. (in Russ.)].

Нечаева Г.И. Частота встречаемости признаков дисплазии соединительной ткани у подростков // Дисплазия соединительной ткани: материалы симпозиума. Омск: Омская государственная медицинская академия, 2002. С. 61-72. [Nechaeva GI. Frequency of occurrence of signs of connective tissue dysplasia in adolescents. In: Connective tissue dysplasia: materials of the symposium. Omsk: Omsk State Medical Academy, 2002. P. 61-72. (in Russ.)].

Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008. № 2. С. 15-20. [Kadurina ТI, Abbakumova LN. Estimation of The Severity of the Nondifferentiated Connective Tissue Dysplasia in Children. Medical Bulletin of the North Caucasus. 2008;(2):15-20. (in Russ.)]. EDN: MWNUON.

Смольнова Т.Ю. Особенности гемодинамики и ее связь с некоторыми клиническими проявлениями у женщин при дисплазии соединительной ткани // Клиническая медицина. 2013. Т. 91, № 10. С. 43-48. [Smolnova TY. Features Hemodynamics and Its Relationship with Some Clinical Manifestations in Women with Connective Tissue Dysplasia. Clinical medicine (Russian Jornal). 2013;91(10):43-48. (in Russ.)]. EDN: RRRSLT.

Иванова И.И., Макарова И.И., Гнусаев С.Ф., и др. Сравнительная характеристика методов диагностики дисплазии соединительной ткани у детей // Экология человека. 2016. № 3. С. 24-29. [Ivanova II, Makarova II, Gnusaev SF. Comparative Charactreistics of Methods of Connective Tissue Dysplasia Diagnosis in Children. Human Ecology. 2016;(3):24-29. (in Russ.)]. DOI: 10.33396/1728-0869-2016-3-24-29. EDN: VQGTPR.

Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., и др. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016. Т. 11, № 1. С. 2-76. [Martynov AI, Nechaeva GI, Akatova EV, et al. National Recommendations of the Russian Scientific Society of Internal Medicine for Diagnostics, Treatment and Rehabilitation of Patients with Connective Tissue Dysplasia. Medical Bulletin of the North Caucasus. 2016;11(1):2-76. (in Russ.)]. DOI: 10.14300/mnnc.2016.11001. EDN: VVXSTR.

Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В. и др. Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр) // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13, № 1-2. С. 137-209. [Martynov AI, Nechaeva GI, Akatova EV, et al. Guidelines of the Russian Scientific Medical Society of Internal Medicine on the Diagnosis, Treatment and Rehabilitation of Patients with the Connective Tissue Displasia (First Edition). Medical Bulletin of the North Caucasus. 2018;13(1-2):137-209. (in Russ.)]. DOI: 10.14300/mnnc.2018.13037. EDN: OTKGIR.

Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце: аналитический обзор. Санкт-Петербург: Издательство Ольга, 2007. 80 с. [Zemtsovsky EV. Dysplastic phenotypes. Dysplastic heart: analytical review. St. Petersburg: Olga Publishing House, 2007. 80 p. (in Russ.)]. EDN: TLZKCR.

Акатова Е.В., Аникин В.В., Арсентьев В.Г. и др. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций) // Терапия. 2019. Т. 5, № 7(33). С. 9-42. [Akatova EV, Anikin VV, Arsentiev VG, et al. Undifferentiated Connective Tissue Dysplasia (The Project of Guidelines). Therapy. 2019;5(7):9-42. (in Russ.)]. DOI: 10.18565/therapy.2019.7.9-42. EDN: HGTPHJ.

Нечаева Г.И., Семенова Е.В., Семенкин А.А. и др. Патология грудного отдела аорты при дисплазии соединительной ткани // Российский кардиологический журнал. 2018. Т. 23, № 2. С. 80-90. [Nechaeva GI, Semenova EV, Semenkin AA, et al. Pathology of thoracic aorta in connective tissue dysplasias. Russian cardiologic journal. 2018;23(2):80-90. (in Russ.)]. DOI: 10.15829/1560-4071-2018-2-80-90. EDN: TETQCT.

Земцовский Э.В., Анастасьева В.Г., Белан Ю.Б. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2009. Т. 8, № 6 S5. С. 2-24. [Zemtsovsky EV, Anastasyeva VG, Belan YB, et al. Hereditary disorders of connective tissue. Russian recommendations. Cardiovascular therapy and prevention. 2009;8(6 Suppl. 5):2-24. (in Russ.)]. EDN PAUNGF.

Малев Э.Г., Березовская Г.А., Парфенова Н.Н. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) // Российский кардиологический журнал. 2013. Т. 18, № 1. С. 1-32. [Malev EG, Berezovskaya GA, Parfenova NN, et al. Hereditary disorders of connective tissue in cardiology. Diagnosis and treatment. Russian recommendations (I revision). Russian Journal of Cardiology. 2013;18(1):1-32. (in Russ.)]. EDN: VABIVX.

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. DOI: 10.1136/jmg.2009.072785.

Malfait F, Hakim AJ, De Paepe A, Grahame R. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology (Oxford). 2006;45(5):502-507. DOI: 10.1093/rheumatology/kei268.

Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552.

Asta L, D’Angelo GA, Marinelli D, Benedetto U. Genetic Basis, New Diagnostic Approaches, and Updated Therapeutic Strategies of the Syndromic Aortic Diseases: Marfan, Loeys-Dietz, and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Int J Environ Res Public Health. 2023;20(16):6615. DOI: 10.3390/ijerph20166615.

Земцовский Э.В., Малев Э.В. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. Санкт-Петербург: Санкт-Петербургский институт внешнеэкономических связей, экономики и права, 2012. 160 с. [Zemtsovsky EV, Malev EV. Minor cardiac anomalies and dysplastic phenotypes. St. Petersburg: St. Petersburg Institute of Foreign Economic Relations, Economics and Law, 2012. 160 p. (in Russ.)]. EDN PXFBHN.

Александрова А.А., Балахонов А.В., Беляева И.В., и др. Системная патология соединительной ткани / под. ред. И.Ю. Строева, Л.П. Чурилова. Санкт-Петербург: ЭЛБИ, 2014. 368 с. [Aleksandrova AA, Balakhonov AV, Belyaeva IV., et al. Systemic pathology of connective tissue. St. Petersburg: ELBI, 2014. 368 p. (in Russ.)]. EDN VPGVTR.

Тимофеев Е.В. Морфофункциональные особенности сердечно-сосудистой системы при наследственных нарушениях соединительной ткани, характеризующихся вовлечением костной системы. автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Санкт-Петербург, 2021. 41 с. [Timofeev EV. Morphofunctional features of the cardiovascular system in hereditary connective tissue disorders characterized by involvement of the skeletal system. abstract of the dissertation for the degree of Doctor of Medical Sciences. St. Petersburg, 2021. 41 p. (in Russ.)]. EDN: LPBAMT

Реева С.В., Тимофеев Е.В., Земцовский Э.В. Гипермобильность суставов у лиц молодого возраста: от доброкачественного феномена до клинически значимого синдрома // Терапия. 2018. № 6(24). С. 65-71. [Reeva SV, Timofeev EV, Zemtsovsky EV. Hypermobility of the Joints in Young People: From a Benign Phenomenon to a Clinically Significant Syndrom. Therapy. 2018;(6):65-71. (in Russ.)]. DOI: 10.18565/Therapy.2018;6[24]65-71. EDN: YNNGVN.

Вютрих Е.В., Тимофеев Е.В., Беляева Е.Л., и др. Особенности диагностики диспластических синдромов и фенотипов у лиц старших возрастных групп // Вестник Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования. 2011. Т. 3, № 4. С. 130-135. [Vyutrikh EV, Timofeev EV, Belyaeva EL, et al. Features of Diagnosis of Dysplastic Syndromes and Phenotypes in Еlder Age Groups. Vestnik Sankt-Peterburgskoy meditsinskoy akademii poslediplomnogo obrazovaniya. 2011;3(4):130-135. (in Russ.)]. EDN: OXMLSV.